جهش‌های جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

Authors

آقازاده, رحیم مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

ابراهیمی دریانی, ناصر دانشگاه علوم پزشکی تهران

بالایی, هدیه مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

حبیبی, منیژه مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

درخشان, فرامرز مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

زجاجی, همایون مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

فرنود, آلما بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران

فیروزی, فرزاد مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

نادری, نصرت آلله مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

چیانی, محسن مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

Abstract:

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه سال (1388- 1385) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های 4 و 8) ژن NOD2 که بیشتر موتاسیون‌ها در این ناحیه گزارش شده‌اند، از نظر وجود جهش به روش Sequencing پس از تکثیر قطعات به روش PCR (Polymerase Chain Reaction) ارزیابی شدند. یافته ها: در اگزون های 4 و 8 ژن NOD2 ، 17 جهش یافت شد که شامل 7 موتاسیون جدید بود. از موتاسیون‌های جدید 3 جهش در بیماران کرون فراوانی‌های بیش از 5 درصد داشتند. تمام جهش‌های جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که 4 جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه‌ای در توالی بررسی شده یافت نگردید. نتیجه گیری: یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند.

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

بررسی جهش‌های اگزونی ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش‌های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش‌های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحل...

full text

بررسی نقش جهش‌های شایع ژن NOD2 در بیماری کرون

Abstract Background: NOD2 gene located on chromosome 16 (IBD1) is known to have a strong association with Crohn’s disease. Three common polymorphisms of this gene including R702W, G908R, 1007fsinsC, were reported to be frequent in many western populations while rare occurrence of them was observed in eastern countries. The aim of this study was to assess the frequency of these polymorphisms ...

full text

جهش های جدید ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

full text

NOD2/CARD15 gene, Crohn’s Disease, mutation, Inflammatory bowel disease, Ulcerative colitis.

سابقه و هدف: ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم...

full text

بررسی جهش های اگزونی ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

full text

بررسی پلی مورفیسم های مستعد کننده در ژن irgm در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

بیماری کرون یک بیماری التهابی روده است. از بیماری های چند عاملی محسوب می شود. ژن های اتوفاژی مانند irgm(immunity related gene ,m) در ایجاد بیماری کرون نقش مهمی دارند. اخیراً نشان داده شده است که پلی مورفیسم حذف20.1 kb در بالادست ژن irgm با بیماری کرون همراه است. همچنین دو پلی مورفیسم کوچک حذف/جایگذاری در ناحیه پروموتری و انتهای 5 تکرار aluژن irgm از آلل های خطرآفرین محسوب می شوند. هدف از این پژو...

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}

Journal title

فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران

volume 20 issue 4

pages 235- 240

publication date 2011-02

unfollow

{@ msg @}

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com